DOWN SENDROMU ERKEN TEŞHİS EDİLEBİLİR Mİ?

Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Hastalık tamamıyla genetik kökenli olduğu için bebeğin anne karnında oluştuğu ilk gün genetik tablosu ile belirlenmektedir. Yumurta ve spermin genetik yapısı ve bunu etkileyecek her faktör ve etken bu hastalığın oluşmasına sebep olur.

DOWN SENDROMU ERKEN TEŞHİS EDİLEBİLİR Mİ?

İnsan genetik kodlaması 23 çift kromozom bulunmaktadır. Bu kodlama kromozomu nesilden nesle taşınır. 21 nolu kromozomun iki yerine üç adet olması sonucu fetusta oluşan anormalliklere Down Sendromu denir. İlerlemiş anne ve baba yaşı en sık rastlanan nedendir. Bunların dışında kromozomları etkileyen başka alanda dış faktörlerin de etkisi bulunur. (Röntgen ışınları, manyetik alanlar, bilinçsiz ilaç kullanımı) gibi durumlar giderek arttığı için bu gün genç çiftlerde de azımsanmayacak oranda Down Sendromlu bebeklere rastlanmaktadır.

Hastalık tamamıyla genetik kökenli olduğu için bebeğin anne karnında oluştuğu ilk gün genetik tablosu ile belirlenmektedir. Yumurta ve spermin genetik yapısı ve bunu etkileyecek her faktör ve etken bu hastalığın oluşmasına sebep olur. Örneğin; anne adayının yaşının ilerlemiş olması sendromun sıklığıyla doğrudan ilişkilidir. 25 yaşındaki bir gebede 1500’de bir, 35 yaşında 250’de bir, 40 yaşındaki gebede ise 40’ta bir down sendromlu bebek dünyaya getirme ihtimali ortaya çıkıyor. En basit anlatımıyla down sendromu çocuğun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Bu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır.

Down sendromunu tanımak için en ideal yol ikili tarama testi veya yapılacak olan  detaylı ultrasondur. Ultrasonda hekimlerin bakması gereken detaylar bebeğin ense kalınlığı ölçümü, burun kemiği, ductus venosus ölçümü, annenin yaşı, bebeğin kalp ve damar ultrasonu. Bunların sonucunda şüpheli durum görülürse;

Amniyosentez

Ultrason ölçümü eşliğinde ince bir iğne yardımı ile bebeğe ve bebek kesesine zarar vermeden fetusun çevresindeki sıvıdan örnek alınarak amniyosentez işlemi gerçekleştirilir. Alınan bu sıvı laboratuvar ortamında analiz edilip raporlanarak sonuca ulaşılır.

CVS (Koryon Villus Örneklemesi)

CVS’de ince bir iğne ile bebeğin eşinden parça alınıyor. CVS ile 46 kromozom test edilebiliyor. CVS ve Amniyosentez yöntemleriyle yüzde 100 tanı koymak mümkün olur.

11-14 hafta arasında fetusun ense saydamlığı ve kalınlığı ölçülerek 3 mm izleniyorsa, kromozom anormalliği riski yüzde 25 ve üzerinden de çıkıyorsa ve kesin tanı için Koryon Villus Biyopsisi yapılır. Ayrıca 35 yaş üstü gebelerde bu test her durumda önerilebiliyor.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.

#hamileykenben

Hamilelik fotoğraflarınızı İnstagram'da #hamileykenben hashtag’i ile paylaşın, anasayfamızda size ve bebeğinize yer verelim :) Fotoğraflarınız editör onayından sonra sitemizde yer almaktadır.

MAİL ABONELİĞİ
Bu site, sağlık hizmeti vermemektedir, sitedeki bilgiler tıbbi bir öneri yerine geçmez ve sadece bilgi amaçlıdır. Hastalıkların tanı ve tedavileri yalnızca uzman doktorlar tarafından gerçekleştirilebilir.