Hamilelikte Maden Suyu İçmek
Bebeklerde Görülen Anomaliler
Çeşitli nedenlere bağlı olarak görülebilen ve bebek defektleri ya da bebek anomalileri olarak adlandırılan doğumsal sorunlar 3 kategoride değerlendiriliyor. Bunlar; multifaktöriyel doğumsal defektler, kromozomal doğumsal defektler ve tek gen defektleridir. Yeni doğan bebeklerin yaklaşık % 3’ünde bu üç kategorideki anomalilerden biri görülür.
Kromozom anomalilerinden biri olan down sendromu zeka geriliğine sebep olur. Bu sendrom sadece 1 kromozom fazlalığından meydana gelir. 21. Kromozom 2 adet olması gerekirken 3 adet olduğunda bebekte down sendromu gelişir. Günümüzde ilerleyen teknolojinin de yrdımıyla bu anomalinin teşhisi bebek henüz anne karnındayken konabiliyor. Hatta hamilelik döneminde anne adaylarına yapılan ikili, üçlü ve dörtlü testlerin sonuçları bu bulguyu ortaya çıkarabiliyor. Yapılan araştırmalara göre down sendromu bulunan bebeklerin yaklaşık % 40’ında kalp anomalisi de bulunuyor.
Anne karnındaki bebeğe down sendromu teşhisi konabilmesi, bebeğin ense kalınlığının ölçülmesi ile de gerçekleştirilebiliyor. Bu durumda ultrason teknolojisinden faydalanılıyor. Ancak ultrason genellikle hekimler tarafından ikinci seçenek olarak düşünülür. Çünkü gebelikte yapılan ikili, üçlü ve dörtlü tarama testleri sendromun teşhisinin konması için yeterli oluyor. Genellikle % 80 oranında teşhis konması için test sonuçları kullanılıyor. Ultrason ile % 30 düzeyinde down sendromu teşhisi konabiliyor. Aslında ultrason görüntülemesini hekimlerin ikinci seçenek olarak düşünmesinin nedeni, down sendromu olmasına karşın bebeklerin büyük bölümünün ultrasonda normal görünmesidir.
Bebeğin Ense Kalınlığı ile Down Sendromu Teşhisi
Hamileliğin 11 ila 14. haftaları içerisinde bebeklerin ense kalınlığı ölçülür ve olması gerekenden farklı bir rakamın elde edilmesi down sendromu bakımından ciddi bir şüpheyi beraberinde getirir. Hamileliğin 15 ila 20. haftaları arasında ense kalınlığının artıp artmadığı izlenir. Ense kalınlığının gebeliğin bu döneminde artması down sendromu tanısı konmasını sağlayabilir. Kesin tanı için bir süre daha beklenmesi gerekir. Çünkü bazı bebeklerde ense kalınlığı gebeliğin ilerleyen dönemlerinde düzelebilir. Bu görüntüleme ve ense kalınlığının ölçülmesi ultrason görüntülemesi ile gerçekleştirilir.
Ultrasonda Down Sendromu
Ultrason görüntülemesi tercih edildiğinde, down sendromunun bazı farklı belirtiler ile kendini belli ettiğini söyleyebiliriz. Söz konusu belirtilerin yaklaşık olarak % 17’si down sendromlu bebeklerde görülüyor. Tıpta “soft marker” olarak adlandırılan bu belirtileri de şu şekilde sıralamak mümkün:
Bu belirtilerden birden fazlası aynı anda bebekte mevcut olursa, down sendromu açısından riskin arttığını söyleyebiliriz. Yine kesin bir tanı için bu belirtiler tek başına yeterli olmaz. Mutlaka tarama testlerinin sonuçları beklenmelidir.
Tarama Testlerinde Down Sendromu
Gebeliğin belirli dönemlerinde ikili, üçlü ve dörtlü tarama testleri gerçekleştirilir. Bu testlerde bebeklere dair pek çok incelem yapılabildiği gibi down sendromuna dair riskler de görülebilir. Şayet bir risk mevcut ise bu durumda cvs veya amniyosentez işleminin yapılması gerekir. Bu işlemden sonra yapılan incelemede kesin tanı konabilir.
Ensede Kalınlık
Yapılan ultrason görüntülemesinde ense kalınlığının olması gerekenden daha kalın olması önemli bir bulgudur. Doğu zamanda yapılması durumunda ultrasonda bebeğin ense kalınlığı 6 mm ya da altında olmalıdır. Daha kalın olması ciddi bir risk olarak kabul edilir. Özellikle 6 mm’den daha fazla ense kalınlığı olması, tek başına amniyosentez kararı verilmesi için yeterli olabilir.
Bazı Kemiklerde Kısalık
Kolların ve bacakların bazı kemiklerinin olması gerekenden daha kısa olması da belirti olarak kabul edilir. Kemik uzunluklarında bir düzelme olup olmayacağının anlaşılması için bir süre daha beklenerek yeniden ölçüm yapılabilir.
Böbrek Havuzunda Genişlik
Böbrek havuzcuğu olarak adlandırılan bölümde bir genişleme izlenmesi halinde risk faktörü bulunur. Ancak tarama testlerinin sonucunda bir risk bulunmazsa bu durumda down sendromu riski ortadan kalkar. Dolayısıyla hekim tarafından amniyosentez talebinde bulunulmayabilir.
Ekojenik intrakardiak odak
Anne karnındaki bebeklerin yaklaşık % 5’inde kalp kapakçıkları parlak bir görünümde olur. Bu parlamanın nedeni kalp kapaklarının çalışmasını sağlayan ve papiller ismi verilen kaslarda kalsiyum birikmesidir. Down sendromu şüphesi doğurur ancak tek başına tanı için yeterli bir bulgu olmaz. Çünkü normal bir bebekte de bu durum gözlemlenebilir.
Burun kemiği
Kromozom sorunları yaşayan bebeklerin büyük bölümünde anne karnındayken burun kemiği olmaz ya da olması gerekenden daha kısadır. Bu nedenle down sendromu şüphesi doğar ve burun kemiğinin daha net görüntülenebilmesi için 3 boyutlu ultrason görüntülemesine gereksinim duyulabilir.
Kulak uzunluğu
Ultrasonda bu sendormun şüphesini doğuran bir diğer unsur da kulakların uzunluğunun olması gerekenden daha kısa olmasıdır. Uzun yıllar bebeklerin ultrason ile sadece ense kalınlığı ölçülürken artık kulak uzunluklarına da bakılmaya başlandı.
Hamilelik fotoğraflarınızı İnstagram'da #hamileykenben hashtag’i ile paylaşın, anasayfamızda size ve bebeğinize yer verelim :) Fotoğraflarınız editör onayından sonra sitemizde yer almaktadır.
