Hamilelikte Genetik Danışmanlık

Anne adayları karınlarındaki bebekleri ile ilgili olarak her anlamda heyecanlı ve meraklı davranırlarken, en çok da sağlık konusunda merak edilen konuların aydınlatılması istenir. Bebeğin gerek genetik olarak, gerek sonradan gelişen muhtemel sorunlarını öğrenmek isteyen aileler, bu noktada genetik danışmadan yararlanırlar. Böylece ister anne karnındaki, ister erken dönemdeki bebeklerin olası problemleri masaya yatırılabilir. Bu işlemlerin tümüne ise hamilelikte genetik danışma adı verilir.

Genetik Danışma Nedir?
Doğacak olan bebeklerin kalıtsal bir takım hastalıklara sahip olmaları muhtemeldir. Sonuçta doğum sırasında meydana gelen bebek anne ve babadan aldığı genleri taşır. Bu durum da genetik aktarımların sağlanmasını kolaylaştırır. Ancak gen aktarımlarında her zaman normal özellikler değil, kimi zaman hastalık durumları ve çeşitli rahatsızlıklar da baş gösterir. İşte genetik danışma bu tarz problemlerin olma ihtimalini inceler. Sadece kalıtsal rahatsızlıklar değil, bunun yanında doğum defektleri ile ilgili çeşitli bilgiler de edinilebilir.

Genetik danışma ile ilgili olarak anne karnında bulunan ve gelişmeye devam eden bebeklere bu dönemde uygulanan ufak cerrahi girişimlerin de dâhil edilebileceği belirtilmelidir. Yani anne adayları, hamilelikleri sırasında bebekleri ile ilgili genetik testler yaptırabilir ya da bunlara benzer olarak çeşitli işlemlere maruz kalabilir. Tüm bunlar genetik danışma çerçevesinde ortaya konmaktadır.

Genetik Tarama Nedir?
Genetik tarama, hem anneden, hem de babadan çeşitli bilgilerin alınması ile ilgili olarak gerçekleşir. Genetik konsültan ya da uzman doktor, bu kapsamda anne ve baba adayına bazı sorular yöneltecektir. Örnek olarak daha önce ailede görülmüş olan çeşitli rahatsızlıklar, önemli hastalıklar veya doğum efektleri bu kapsamda konuşulabilir. Soru cevap şeklinde ilerlenen bu bölümün ardından temel ve değerli bilgiler alınırken, ardından ise kan testleri yapılır.

Genetik hastalıkların ya da diğer kalıtsal özelliklerin nesilden nesle aktarılması bilinen bir gerçek iken, aile içinde tek bir kişinin bile sahip olduğu genlerin sonraki nesillere bırakılması da mümkündür. Genetik aktarımlar sırasında elbette ki çeşitli özellikler gibi hastalıklar da aktarılır. Bebeklerin %4’lük bir kısmı kalıtsal sebeplerden dolayı çeşitli bozukluklara ve anomalilere sahip olarak doğarlar. Yaş ilerledikçe de farklı sebepler bu sıkıntıları daha da artırabilir. Hatta genetik olarak aktarılan ve bebeğe etki eden bu hastalıklar daha sonradan önemli bedensel engellere ve zihinsel sorunlara sebep olabilir. Bu tarz sıkıntılar ise hem sağlık, hem de sosyal ve ruhsal anlamda büyük problemleri doğurabilir.

Genetik aktarımların ne denli ciddi olduğu ve dikkat edilmezse sorunların ne kadar büyük olabileceği akraba evliliklerinden de ortaya çıkmaktadır. Çünkü akraba evliliklerinde çekinik olarak bulunan rahatsızlık genleri bile bebekte iki taraftan gelen çekinik genlerin kendini göstermesi ile öne çıkabilir.

Genetik danışma ise tüm bu sorunları kökünden çözmek için devreye alınır. Anne ve baba adayları da bu konuya sağlık yönünden fazlası ile eğilirler.

Genetik Danışma Kimler Tarafından Alınmalıdır?
Bebek bekleyen ailelerde, çocuğunuzun herhangi bir kalıtımsal rahatsızlığa yakalanabileceği ile ilgili endişeleriniz ya da şüpheleriniz varsa, genetik danışma ve genetik tarama ile ilgili destek almak mümkündür. Ancak genetik danışmanın amacına ulaşabilmesi için hamilelikten önce bu işlemin yapılması gerekir. Ek olarak, doğumdan önceki ilk ziyarette veya hamilelik dönemimin devam eden süreçlerinde de bu desteği almak olasıdır. Genetik tarama kısmında, daha önce de belirtildiği gibi, anne ve baba adayından bilgi alma durumu söz konusudur.

Bu çalışmalar kapsamında kan örnekleri alınır ve incelenir. Yine genetik danışma sırasında ailenin soy ağacı da çıkarılmaktadır. Bu işlem ise daha önceki nesillerden hangi tip rahatsızlıkların aktarılabileceği ile ilgili temel bir hazırlıktır. Bilinen, tanınan aile fertlerinin sağlık durumlarına dair tüm bilgiler toparlanır. Aynı şekilde aileye mensup herkesin (bilinen herkesin) tıbbi verileri incelenir.

Uzmanların herhangi bir teşhiste bulunmaları için tüm testlerin tamamlanması şarttır. Bunun sonucunda ise ailede ya da hedef kişide herhangi bir genetik rahatsızlığın var olup olmadığı görülebilir. Ailede ya da kişide eğer böyle bir durum varsa hangi tip hastalığa maruz kalınacağı, daha sonraki süreçte bu rahatsızlığın kendini nasıl göstereceği, yine bu rahatsızlığa bağlı olarak muhtemelen hangi ek sıkıntıların çıkabileceği, elde edilen sonuçlar ve nelerle önlem alınabileceği ve en nihayetinde de tedai yöntemleri masaya yatırılır.

Genetik Danışma İçin Çeşitli Sebepler

• Anne adayı doğum zamanında 35 yaşında veya daha yaşlı olacaksa
• Kendisinde ya da eşinde kromozomal farklılıklarla ilgili olarak taşıyıcı niteliği bulunuyorsa
• Önceki çocukların herhangi birinde doğum defekti yaşanmış ya da kalıtsal bir rahatsızlık tespit edilmişse
• Ailede herhangi bir kimsede zekâ geriliği veya herhangi bir kromozom sorunu varsa
• İntrauterin gelişme geriliği görülen hamilelerde
• Fetüste bedensel özürlü olma tespit edildiğinde
• Amniyotik sıvıda azlık ya da aşırılık tespit edilen hamilelerde
• Hamilelik sürecinde anne karnında kalıtsal rahatsızlıklar ve hastalıklar ile ilgili yapılan tarama testlerinin risk derecesi yüksek çıkmış ise (Örnek testler arasında üçlü tarama testi ve alfafetoprotein testi de yer alır)
• Önceden ölü doğum yapılmış ya da bir şekilde düşük meydana gelmiş ise
• Daha önceden yapılan çocuklarda omurilik veya sinir sistemi kapanma defekti görülmüş ise
• Erkek çocukların yakalanabileceği Hemofili A ve Hemofili B gibi bazı genetik hastalıklar yönünden risk taşıyan bir aile ise
• Hamilelik öncesinde anne adayının şeker hastalığı var ise
• Akraba evliliği yapan ve soyağacında kalıtsal bir hastalık bulunan eşler var ise
• Kendisi kalıtsal rahatsızlık ile ilgili yüksek riske sahip olmamasına rağmen anne adayının bebeği ile ilgili çok ciddi endişeler taşıyan anksietik hamilelik hallerinde

Genetik Danışma İçin Hazırlık Süreci Nasıl Olmalı?
Genetik danışma alınmadan önce bir takım hazırlıkların yapılması işleri daha da kolaylaştıracaktır. En azından uzmanların soracağı sorulara ve isteyeceği bilgilere daha kısa sürede bilgi vermek adına bir takım işlemler yapılabilir.

Ailede yer alan fertlerin tıbbi hikâyeleri, hastalık geçmişleri öğrenilir. Eğer varsa aileyi etkileyen ya da herhangi bir kimsede görülen kalıtsal rahatsızlıkların detayları araştırılır. Özellikle de anne ve babaya kendi ailelerinde gelişme geriliği, engelli olma durumu ya da çeşitli doğum defektleri gibi sıkıntıların olup olmadığı sorulur.

Kişi kendisi ile ilgili şu bilgileri net olarak bilmelidir;

• Daha önce düşük yapıldı mı?
• Hamilelik döneminde ya da öncesinde çeşitli kimyasallara, x ışını da dâhil olmak üzere radyasyona ve bunlara benzer çevresel faktörlere maruz kalındı mı?
• Alkol bağımlılığı ya da ilaç bağımlılığı var mı? Bunlarla ilgili kişinin hikâyesi…
• Gerek hamileliğin bilinmediği, gerek ise hamilelik döneminde kullanılan tüm reçeteli ya da reçetesiz ve hatta bitkisel ilaçlar nelerdir?

Tüm bu soruların ardından doktor ya da konsültan, aklına gelen pek çok konuyu kişi ile tartışmak isteyecektir. Çünkü ancak bu şekilde yarım kalan ya da şüphe duyulan konular aydınlatılabilir. Eğer ortada bir sorun varsa, bu yöntem ile kişiler de sorunu anlayabilir ve idrak edebilir. Ve bunlarla beraber hamileliğe dayalı riskler, fetüsün nasıl korunacağı, hamileliğin sonlanma ihtimali ve diğer çeşitli tedavi yöntemleri konuşulacaktır. Şayet konsültan ya da uzman doğum öncesi herhangi bir anomali tespit ederse, sonuçlar da doktorla paylaşılmalıdır.

Doğmamış Bebekler İçin Genetik Analiz Ne Zaman Yapılır?
Önemli bir istatistik olarak yeni doğan bebeklerin yaklaşık %4’lük bir kısmında genetik ya da genetik olmayan anomalilerin tespit edildiği ifade edilebilir. Bu şekilde dünyaya gelen bebeklerin eğer kromozom anomalileri ile ilgili sorunları varsa, maalesef ki bu sıkıntılar tedavi edilemez. Ancak her ne kadar tedavi edilemese de doğumdan önce bu rahatsızlıklar tespit edilebilmektedir. Kromozom anomalileri ise yeni doğan her 160 bebekten 1’inde görülmektedir.
Genetik tarama ciddi bir konu olsa da, her hamilelik için de yapılması şart bir uygulama değildir. Eğer anne adayının ya da ailenin genetik rahatsızlıklar yönünden bir takım riskler taşıdıkları tespit edilirse bu tür analiz ve taramalar yapılabilmektedir. Eğer incelenen değerler ve fetüs durumunda, gelişimler normal olmakta ve anne adayının da 35 yaşından genç olması halinde genetik analiz tavsiye edilmez.

Hamilelik öncesinden ya da sırasında alanında uzman doktorlar ya da konsültanlar ile yapılan görüşmeler ve bilgi paylaşımları da oldukça kritik bir önem arz edeceğinden, tüm bilgiler eksiksiz olarak aktarılmalıdır.

Hamilelik.com.tr