Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) (PGD) Nedir?

Genetik Tanı Nedir?

Anne rahminde ilk oluştuğumuz andan itibaren anne ve babaya ait olan genetik özellikleri göstermeye başlarız. Genetik yapımız ömrümüz boyunca başımıza gelebilecek olan hastalıklara ve özelliklere karşı birçok farklı bilgiyi içerisinde barındıran ve oldukça karmaşık bir yapıdır. Tıp sayesinde yapılmakta olan genetik tanılar sayesinde doktorlar, birçok bilgiyi kolay bir şekilde DNA içerisinden bulabiliyor.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) (PGD) Nedir?

Tüp Bebek Öncesi Genetik Tanı

Tüp bebek tedavisi sırasında meydana gelmiş olan embriyo hücresi anne rahmine gitmeden önce preimplantasyon genetik tanımlaması sayesinde ilk kez kontrollerden geçirilir. Yapılmakta olan bu detaylı uygulamalar sayesinde bebeğin genetik yapısında herhangi bir şekilde bozukluk olup olmadığı kontrol edilmiş olur. PGT olarak kısaltılan bu uygulama, hamilelik başlamadan önce genetik tanının belirlenmesine etki ettiği için sakat veya genetik olarak büyük hasarlara sahip olan bebeklerin dünyaya gelmesine engel olarak daha sağlıklı bir neslin ortaya çıkmasına sebep olur. Bilinenin aksine az önce bahsetmiş olduğumuz durum en temel hücrenin hayatına son verdiği için, bu işlemleri bebeğin hayatına son vermek olarak tanımlamak çok yanlış bir yaklaşım olacaktır. Bahsetmiş olduğumuz bu yöntem sayesinde meydana gelebilecek olan genetik rahatsızlıkları bebek dünyaya gelmeden önce belirlemek birçok konuda anne ve babaya yardımcı olacaktır.

PGT Tedavisi Kimlerde Uygulanır?

Bahsetmiş olduğumuz bu tedavinin uygulanması için anne ve babada kalıtsal olarak çeşitli rahatsızlıkların bulunması gerekiyor. Genetik olarak meydana gelmekte olan bu rahatsızlıklardan dolayı alınmış olan sperm ve yumurta içerisindeki kromozomların sayısı farklılık gösterebiliyor. Özellikle uzun zamandan beri tüp bebek tedavisi uygulanmakta olan anne ve babalarda genetik yapısı bozuk bir embriyonun meydana gelmesi çok daha yüksek ihtimal olduğu için, genetik tanı yapılması tavsiye ediliyor. Sadece tüp bebek tedavisini fazlasıyla denemiş olan kişiler için değil aynı zamanda 40 yaşının üzerinde hamile kalmak isteyen bayanlar için de genetik tanı işlemlerinin dikkatli bir şekilde uygulanmalıdır. Doğurganlık yaşını biraz geçtikten sonra vücutta bulunmakta olan hormon ve hücreler görevini tam olarak yapamayacağı için tüp bebek tedavisi sonrasında genetik olarak sağlıklı olmayan bireyler meydana gelebilir. PGT tedavisi sayesinde genetik olarak çeşitli problemler ile karşı karşıya kalan embriyolar, oldukça erken bir süreçte tespit edilip dünyaya gelmesi engellenebilir. Genetik yapı bozukluğu olan kişilerde tüp bebek tedavisi uygulanırken genellikle sperme yumurtaların doktorlar tarafından tek tek seçilmesi, kullanılmakta olan en yaygın yöntemler arasında yer alıyor. Üreme hücreleri doktorlar tarafından özel olarak seçileceği için genetik olarak sağlıklı hücreleri seçmek çok daha kolay olacaktır. Buna bağlı olarak da seçilmiş olan hücrelerden meydana gelen embriyo sağlıklı bebeklerin oluşması için görev alır.

Genetik Hastalıklar Nasıl Ortaya Çıkar?

Tüm hücrelerimizin içerisinde kişiye özel olarak bulunmakta olan DNA, içerisinde yer alan genetik bilgiler sayesinde fiziksel ve karakteristik olarak insanları meydana getiren en önemli yapı taşı olarak bilinir. Fakat genetik özellikler dışarıdan gelebilecek olan herhangi bir etki karşısında normalde göstermesi gereken özelliği göstermez ve buna bağlı olarak genetik hastalıklar meydana gelebilir. Genetik hastalıkları meydana getiren en zararlı unsurlar X ışınları olarak bilinmektedir. Özellikle hamile olan bayanlarda X ışınlarına maruz kalmak, rahim içerisinde bulunmakta olan bebeğin hücrelerinin yapısını bozarak genetik problemlerin meydana gelmesine sebep olabilir. Bahsetmiş olduğumuz genetik yapıyı bozan bu riskler yetişkin insanlarda da olsa da anne karnındaki bebeklerde çok daha fazladır. Bebeğin sağlıklı bir şekilde gelişebilmesi için zararlı ışınlardan uzak durmak gerekiyor.

Genetik Hastalıkları Tedavi Etmek Mümkün Müdür?

Genetik hastalıklar anne ve babadan alınmış olan üreme hücrelerine bağlı olarak insanlarda meydana gelebilir. Kadın ve erkeklerde ayrı ayrı olmak üzere meydana gelebilen genetik hastalıkları tedavi etmek ne yazık ki günümüz teknolojisi ile mümkün değildir. Kimi genetik hastalıklar doğuştan meydana gelirken kimileri ise yaşarken maruz kaldığımız zararlı ışınların veya çeşitli çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkabilir. Genetik hastalıkların tıbbi ilaçlar ile bir tedavi yöntemi bulunmadığı için genel olarak hastalık ile yaşamayı öğrenmek gerekiyor. Genetik hastalıkların kimileri, insanların günlük hayatın hiçbir şekilde etkilemezken kimileri ise ciddi anlamda problemlerin ortaya çıkmasına sebep olabiliyor. Eğer normal yaşantınızı ciddi anlamda etkileyen genetik problemler ile karşı karşıya kalacak olursanız psikolojik olarak destek almak, sizin bu süreci çok daha kolay bir şekilde anlatmanız için faydalı olacaktır. Genetik hastalıkların meydana gelmesinden mümkün olduğu kadar uzak durmak istiyorsanız, günlük hayatta sık sık kullandığımız yüksek radyasyon yayan elektronik cihazlardan uzak durmak gerekiyor. Her ne kadar teknolojinin oldukça fazla kullanıldığı bir dönemde yaşıyor olsak da özellikle hamilelik öncesinde ve hamilelik süreci boyunca mümkün olduğu kadar teknolojik cihazlardan kendinizi korumanız hem kendi sağlığınız hem de bebeğinizin sağlığı açısından büyük önem taşıyor.

PGT İle Hangi Problemler Belirlenir?

Genetik tanı olarak bilinmekte olan işlemler sayesinde embriyo içerisindeki genetik bozukluklar kolay bir şekilde tespit edilir. DNA içerisinde bulunmakta olan nükleotid dizilişi hayata ilk geldiğimiz andan itibaren aynı olduğu için embriyo içerisinde bulunmakta olan bilgiler, nasıl bir görünüme sahip olacağımızı gösterir. Down Sendromu olarak bilinmekte olan ve doktorların sık sık karşılaştığı genetik sorunlar arasında yer alan bu hastalık embriyo hücresi üzerinden tespit edilebildiği için tüp bebek tedavisi sırasında engellenebilir. Down Sendromu, insanlarda bulunması gereken 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunmasından dolayı ortaya çıkar ve zekâ geriliği gibi çeşitli sorunların ortaya çıkmasına sebep olur. Buna benzer birçok genetik bozukluk PTG tedavisi sayesinde tespit edilerek hamilelik süreci başlamadan önce engellenebilir. PTG testi her ne kadar yüksek maliyetli olsa da sağlıklı bir hamilelik süreci geçirmek ve bebek sahibi olmak için mutlaka uygulanması gerekli.

Kromozoma Bağlı Genetik Hastalık Nedir?

Genetik hastalıkların bazıları belirli kromozomlar üzerine etki gösterir. Erkekler XY, kadınlar ise XX kromozomuna sahip olarak dünyaya gelir. Embriyo ilk kez oluştuğu andan itibaren hangi kromozomlara sahip olduğu belli olduğu için erkek veya dişi olduğu anlaşılabilir. Bu durum beraberinde cinsiyete bağlı olarak meydana gelen genetik sorunları da ortaya çıkarıyor. Örneğin anemi hastalığı genetik bir hastalık olmak ile beraber kızlarda meydana geldiği zaman ölümcül sonuçlar doğururken, erkeklerde çok büyük bir problem olarak görülmez. Aynı şekilde ayakların 6 parmaklı olarak dünyaya gelmek erkeklere özgü bir genetik hastalık olduğu için kızlarda meydana gelmesi gibi bir durum söz konusu değildir. Bahsetmiş olduğumuz bu genetik sorunların tamamı uygulanmakta olan PGT tedavileri sayesinde tespit edilebilir ve böylece daha bebek dünyaya gelmesen gerekli olan önlemleri almaya başlayabilirsiniz. Aynı zamanda embriyo üzerine yapılan çeşitli çalışmalar sayesindedir genetik problemlerin çözülmesi de son zamanlarda uygulanmakta olan yöntemler sayesinde mümkün hale gelmiştir.

Açelya Kartal

İstanbul Aydın Üniversitesinde Matematik ve Bilgisayar Bilimleri bölümü okuyorum. Henüz bir anne yada anne adayı değilim. Ama araştırmalarım neticesinde elde ettiğim bilgileri burada sizlerle paylaşıyorum :)

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

#hamileykenben

Hamilelik fotoğraflarınızı İnstagram'da #hamileykenben hashtag’i ile paylaşın, anasayfamızda size ve bebeğinize yer verelim :) Fotoğraflarınız editör onayından sonra sitemizde yer almaktadır.

MAİL ABONELİĞİ
Hemen Ara
Whatsapp
Bu site, sağlık hizmeti vermemektedir, sitedeki bilgiler tıbbi bir öneri yerine geçmez ve sadece bilgi amaçlıdır. Hastalıkların tanı ve tedavileri yalnızca uzman doktorlar tarafından gerçekleştirilebilir.