Turner Sendromu (GonodalDisgenezi-Monozomi X)

Turner Sendromu Nedir ve Kimlerde Görülür?

Gelişim bozuklukları arasında yer alan Turner Sendromu, hamile kalamama ve ergenlik bulgularına sahip olamama gibi ciddi sağlık sorunlarına neden olabiliyor. Kadınlarda X kromozomunun eksik veya kısmen yok olması durumunda Turner Sendromu ortaya çıkmaktadır.

Turner Sendromu (GonodalDisgenezi-Monozomi X)

Bu rahatsızlık, başta gebe kalamama olmak üzere birçok ciddi rahatsızlığa yol açabileceği için erken yaşta kişilerin hormon tedavisine başlamaları oldukça önemlidir. Turner sendromu, anne karnına düşme anında sahip olunan hastalıklar arasında yer almaktadır. Hastalığa sahip olan her 100 bebekten 98’i doğum öncesinde hayatını kaybetmektedir. Bu hastalık, kişinin tüm yaşantısı boyunca devam etmektedir. Herhangi bir cerrahi müdahale ile tedavi edilebilmesi mümkün değildir. Hastalığın kalıtımsal sebeplerden ötürü ortaya çıkmadığı bilinmektedir. Hastalığın başlıca nedeni dişi kromozomunun yeterli miktarda çalışmamasıdır.

Turner sendromuna sahip kadınlarda yumurta hücrelerinin bulunmaması, gebelik açısından oldukça önemli bir engel teşkil etmektedir. Bu kadınların doğal yollar ile hamile kalmaları mümkün değildir. Bu nedenle gebeliği planlayan fakat turner sendromuna sahip olan kadınların mutlaka bir kadın hastalıkları ve doğum uzmanı tarafından destek almaları gerekmektedir.

Turner Sendromu Teşhisi Nasıl Konulur?

Turner sendromu, özellikle cinsel gelişim faktörlerinin kişilerde ortaya çıkmaması durumunda tespit edilmektedir. Kız çocuklarında ideal yaş aralığında meme gelişiminin gerçekleşmemesi, boy uzamaması, adet döngüsünün başlamaması gibi durumlar hastalığın tespitinde oldukça önemli olmaktadır. Gelişim bozukluğu yaşayan kız çocukları kadın hastalıkları ve doğum uzmanı tarafından muayene edilir. Bu muayene sonrasında ise belirtiler dikkate alınarak gerekli teşhis konulur.

Turner Sendromunun Belirtileri

Sendromun başlıca belirtileri arasında kız çocuklarındaki gelişim bozuklukları yer almaktadır. Kız çocuklarının yaşıtlarına oranla gelişimde geride kalması sendromun belirtileri arasında yer almaktadır. Turner sendromunun başlıca belirtileri şu şekilde sıralanmaktadır;

  1. Boy kısalığı
  2. Adet görememe
  3. Meme gelişiminin görülmemesi
  4. Aşırı şişmanlık (obezite)
  5. Boynun olması gerekenden geniş olması
  6. Küçük, çekilen alt çeneye sahip olma
  7. Büyümede gecikmelerin meydana gelmesi
  8. Kolların dirseklerden dışarı doğru dönmesi
  9. Görme bozuklukları
  10. Böbreklerin şekil veya yerlerinde değişikliklerin olması
  11. Çölyak hastalığına sahip olma
  12. Diş gelişiminde sorun yaşanması
  13. Kulak kepçesinde küçüklüğün mevcut olması
  14. Romatizmal hastalıklara sahip olmak
  15. Kulak iltihaplanması
  16. Göğüs kafesinde darlığın mevcut olması
  17. Olması gerekenden kısa el ve ayak parmaklarına sahip olma
  18. El ve ayaklarda şişmelerin meydana gelmesi
  19. Geniş aralıklı göğüs uçlarına sahip olma
  20. Kulakların düşük görünüme sahip olması
  21. Doğum sonrasında bebeğin ortalama boydan kısa olması
  22. Geç öğrenme
  23. Erken yaşta kemik erimesinin başlaması
  24. Hipertansiyon
  25. Duygu ve tepkileri anlamada güçlük çekme
  26. Yön bulmada zorlanma
  27. Egzama rahatsızlığına sahip olma
  28. Odaklanmada zorlukların yaşanması
  29. Aşırı tepki verme
  30. Depresyona yatkınlık
  31. Kendini sosyal olarak izole etme
  32. Sosyal olayların algılanmasında güçlük çekme
  33. Ciltte fazla sayıda ben bulunması

Turner sendromu belirtilerini diğer rahatsızlıklardan ayırmak oldukça güçtür. Bu nedenle belirtilerden bir veya birkaçına sahip kişilerin mutlaka bir uzman tarafından destek almaları gerekmektedir. Her kız çocuğunda aynı belirtilerin görülmeyeceği durumu unutulmamalıdır.

Turner sendromu olan bebekte ultrasonda görülebilecek belirtiler şunlardır;

  1. Kalpte anormalliklerin meydana gelmesi
  2. Boynun arkasında sıvı toplanması
  3. Böbreklerde anormalliklerin görülmesi

Turner Sendromunun Nedenleri

Turner sendromunun nedenleri başta yapısal bozukluklardan kaynaklanmak üzere şu şekilde sıralanabilmektedir;

  1. Kız çocuklarında X kromozomunun yokluğu
  2. Yapısal bozukluk
  3. Östrojen hormonu eksikliği

Sendromun nedeninin tam olarak tespit edilebilmesi mümkün değildir. Sendromun kalıtımsal özelliklerden kaynaklanmadığı ve anne ile babanın yaşı ile ilişkisinin olmadığı bilinmektedir.

Turner Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Kız çocuklarında büyümenin duraklamasına neden olan bu hastalık için herhangi bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Diğer bebeklere oranla yaklaşık 4 cm kısa olma gibi belirtilerle bu durum doğum sonrasında teşhis edilebilmektedir. Bununla birlikte, ultrason sırasında birtakım belirtiler incelenerek hastalığın teşhisinin konulması da mümkündür. Hastalığın olabildiğince erken teşhis edilmesi tedavi süreci açısından oldukça önemlidir. Bu hastalığa sahip olan kişilere düzenli aralıklarla verilmekte olan hormonlar boy kısalığı gibi hastalığın sonuçlarının önüne geçmekte etkili olabilmektedir. Hormon uygulamasının düzenli olarak her gün uygulanması gerekmektedir. Hormon tedavisi, hastalığın yalnızca sonuçlarından birkaçını engellemekte etkili olacaktır. Bunun dışında hastalığın iyileştirilmesi açısından herhangi bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Yalnızca hastalığın neden olabileceği bazı fiziksel durumlar, cerrahi işlemler ile tedavi edilebilmektedir. Bu işlemler kolun dışa dönük olması, boyun kısmının yele şeklinde olması gibi durumlarda uygulanabilmektedirler. Yaşıtlarına oranla sosyalleşmekte problem yaşayabilen bu kişilerin bir uzman tarafından psikolojik destek alabilmesi gerekebilmektedir. Ailenin mutlaka çocuklarını desteklemeleri ve öğrenme kabiliyetlerinin gücenmesi açısından yardımcı olmaları gerekmektedir. Bu çocukların yaşıtlarına oranla kendilerine daha az güvenebilmeleri olasıdır. Bu durumda aile desteği oldukça önemlidir.

Hormon tedavisi, 12-15 yaş aralığında başlatılmaktadır. Başlangıçta düşük dozda östrojen tedavisi ile başlayan bu süreç menopoz dönemine kadar düzenli aralıklarla devam ettirilir. Kalp sağlığı ile kemik gelişimi açısından bu tedavi yönteminin düzenli olarak devam ettirilmesi oldukça önemlidir.

Açelya Kartal

İstanbul Aydın Üniversitesinde Matematik ve Bilgisayar Bilimleri bölümü okuyorum. Henüz bir anne yada anne adayı değilim. Ama araştırmalarım neticesinde elde ettiğim bilgileri burada sizlerle paylaşıyorum :)

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

#hamileykenben

Hamilelik fotoğraflarınızı İnstagram'da #hamileykenben hashtag’i ile paylaşın, anasayfamızda size ve bebeğinize yer verelim :) Fotoğraflarınız editör onayından sonra sitemizde yer almaktadır.

MAİL ABONELİĞİ
Hemen Ara
Whatsapp
Bu site, sağlık hizmeti vermemektedir, sitedeki bilgiler tıbbi bir öneri yerine geçmez ve sadece bilgi amaçlıdır. Hastalıkların tanı ve tedavileri yalnızca uzman doktorlar tarafından gerçekleştirilebilir.