MİKROSEFALİ (KAFANIN NORMALDEN KÜÇÜK OLMASI)

Mikrosefali Nedir?

Mikrosefali kişilerin yaş ve cinsiyete bağlı olarak değişen, kafa ve kafalarının çevreleri incelendiği zaman standartlara oranla daha küçük olmasıdır. Bunun bir hastalık olarak nitelendirilmesinden öte daha çok klinik bir bulgu olarak yerini alır.

MİKROSEFALİ (KAFANIN NORMALDEN KÜÇÜK OLMASI)

Mikrosefali Belirtileri Nelerdir?

Mikrosefali hastalığı kişinin yaşına ve cinsiyetine bağlı olarak değişkenlik gösterir. Bunun için kişilerin küçük bir baş çevresine sahip olması gerekir. Hastalıktan ziyada daha çok klinik bir bulgu olarak yerini alır. Ortalama olarak -3 SD ve daha da altında olan baş çevreleri için bu ifade kullanılır. Diğer belirtiler arasında;

  • Kişinin baş çevresinin normal insanlara göre daha küçük ve dar olması gerekir.
  • Sınır olarak -3 SD ve daha altında olması gerekir.
  • Birincil ve ikincil olarak değişkenlik gösterir.
  • Anne karnında kontroller sırasında birincil dereceden olanlar gözlenir.
  • Dıştan bakıldığı zaman bu bulgu içinde yer alan bebeklerin ve büyüklerin kafa tasları küçüktür.
  • Beyinde yapısal bozukluklardan dolayı meydana gelebilecek olmasından dolayı unutkanlık ve bir şeyi geç anlama gibi durumlar dikkatleri çeker.
  • Bebeklerden gelişim geriliği
  • Boyların istatistik bilgilere göre daha kısa olması
  • Yüzde istemsiz olarak gelişen şekil bozuklukları
  • Epilepsi
  • Konuşma sırasında ya da durmada hareket bozuklukları
  • Denge ya da koordinasyon gibi noktalarda bozukluk
  • Hiperaktivite
  • İntellektüel yetersizlik gibi birçok dıştan görünüş ile insanların anlayabilecek olduğu belirtiler dikkatleri çeker.

Mikrosefali Nedenleri

Bazı durumlarda genetik olabilen Mikrosefalinin başka nedenleri de vardır. Bunlara değinecek olursak;

Kraniyosinostoz

Bebeklerin kafatası içerisinde bulunan kemikler bazı durumlarda erken kapanabilir. Bunun sonucu olarak birleşen kemikler beyine baskı yapıyorsa ameliyat edilip kemikler normale çevrilmelidir.

Kromozom anomalileri

Down sendromlu bebeklerde mikrosefaliye gözlemlenebilir.

Serebnal anoksi

Anne karnında ya da doğum sırasında bebeğin beynindeki oksijenin azalmasıyla ortaya çıkar.

Fetal enfeksiyonlar

Bebeğin gebelik sırasında geçirdiği enfeksiyonlar mikrosefaliye sebebidir.

Kimyasal maddelere maruz kalma

Annenin gebelik sırasında uyuşturucu, alkol ya da herhangi bir kimyasal madde kullanması bebekte mikrosefalie sebeptir.

Kötü beslenme

Hamilelik sırasında kötü beslenme bebeğin gelişimi etkilerken mikrosefaliye sebep olur.

Mikrosefali Çeşitleri

Birincil mikrosefali;

Hamile olan kişilerin ilk yedi ayları içerisinde bebeğin anormal bir şekilde gelişmesi nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Bu durumlardan dolayı kişilerin kafalarının dış iskeletleri normal olmayacak kadar küçük kalmasını sağlar. Bunun nedenlerinin neler olduğuna bakılacak olursa birçok farklı durum dikkatleri üzerine çeker.

  • Genetik yatkınlık
  • Karyotip bozukluklar
  • Down sendromu
  • Edward sendromu
  • Cri-du-chat sendromu
  • Cornelia de lange sendromu
  • Rubinstein taybi sendromu
  • Smith-lemli-opitz sendromu
  • Doğumsal enfeksiyonlar
  • Kimyasal ajanlar1
  • İlaçlar
  • Metabolik hastalıklar gibi birçok farklı durum bunun için etki etmektedir

İkincil Mikrosefali

Gebeliğin daha çok son iki ayında meydana gelen bir durumdur. Ya da bunun aksi olarak prenatal dönem içinde oluşmuş bir hasar nedeni ile ortaya çıkan küçük beyinli bebeklerdir. Bunun nedenleri arasında;

  • Menejit
  • Ensefalit
  • Beslenme yetersizliği
  • Hamileliğin ilk 4 ya da 6 haftası içinde anne adayında yüksek ateş olması
  • Hipoksik- iskemik ensefalopati gibi nedenlerden dolayı gözlemlenen bir durum olmaktadır.

İki tipi olan bu hastalığın ortaya çıkma aşamaları sırasında sadece anne karnında olan durumlardan kaynaklanmaktadır.

Mikrosefali Tanısı Nasıl Konur?

Mikrosefali daha çok bebeklerde anne karnında meydana gelen bir durum olmaktadır. Klinik bir bulgu olan bu sorun hem doktorların kontrolleri sırasında ortaya çıkan bir durum olurken bir yandan da kişilerin kafa çevrelerinde meydana gelen küçüklük ile dikkatleri çeker. Embriyonik ya da fetal yapıda olan gelişimler sırasında bu durumun oluşmasına işaret eder. Tam olarak dıştan belli olması için çocukların iki ve daha üzeri yaşlarda olması gerekir. Bir bebeğin beynine iki yaşında sonra herhangi bir cerrahi müdahale yaparsa bu durum üzerinde etkili olmaz. Aile öyküsü sırasında bu hastalık gelişiminin nedeni araştırmak için önemlidir. Annenin hamilelik döneminde yaşadıkları bu durum üzerinde oldukça etkili olmaktadır. Risk taşıyan durumlara maruz kalması ya da başına her hangi bir durum gelmesi konu üzerinde etkili olan bir durumdur. Teşhis sırasında annenin hamilelik içerisinde olduğu sürenin dört ve altıncı haftaları incelenir. Geçirdiği ateşli rahatsızlıklardan ya da şeker hastalıklarına kadar her şey bu konu üzerinde etkili olmaktadır. Bu yüzden böylesine etkili olan durumların araştırılması her zaman yapılmaktadır.

Anne için gerekli araştırmalar yapılırken bir yandan da bebeğin fiziksel ölçümleri yapılır. Baş çevresinin -3 SD ve bunun altında olan baş çevreleri hastalık belirtisi olmasından dolayı sadece bir kez değil bunun sürekli takibinin yapılması gerekir. Bir kere yapılması çocukta durumun yanlış ölçülmesine neden olabilirken birden fazla kez yapılıyor olması kesinleşmesini sağlar. Tanı sırasında tedavi yöntemleri uygulanırken çocuk üzerinde belirli zaman dilimlerinde tekrar kontrolleri sağlayarak durumu göz etmeleri gerekir. Ölçümler sonucunda çocukların bu hastalık taşımadıkları çıkmasına rağmen yedi yaşına kadar gelişim geriliği görülmeyebilir. Eğer baş çevresi küçük olan çocuklarda yedi yaşına kadar gelişim geriliği olmazsa bu saatten sonra olmasına da olanak yoktur.

Bebeklerin kromozomal sendrom varlığı düşünülüyor ve bundan şüphe ediliyorsa da hastalık için gerekli belirtileri taşıyor olmasına da dikkat edilmesi gerekir. Bu gözlemler sonucuna göre çocukların üzerinde karyotipleme yapılması gerekir. Açlık plazmasına ek olarak idrar amino asit analizi yapılması gerekiyor. Serum amonyumunun belirlenmesinin ardından hastalık ile gerekli dikkatler de sağlanır. Bu teşhisin konulmasının ardından radyolojik incelemeler içinde kullanılır.

Mikrosefali Tedavisi

Mikrosefali bir hastalık olmamasından dolayı kesin bir çözümü de yoktur. Kraniosinostozlar gibi yapılar için gerekli durumlarda sadece bir durumda cerrahi müdahale yapılabilir. Cerrahi tedavinin tam olarak ne zaman uygulanacak olduğu aslında teşhisin ne kadar erken ya da geç belirlenmesine göre değişiklik göstermiştir. Bu tedavinin ne zaman uygulanacak olduğu kapanan sürtülerin hem yerine hem de sayısın göre değişiklik göstermektedir. Bebeği böylesine kötü olan durumlardan kurtarmak ve daha iyi bir yaşam kalitesi sunmak için farklı hizmetler sunulur. Nörolojik bulguları güçlü tedavi yöntemleri ile birleştirerek çocukların şimdi ve gelecek hayatları içerisinde de daha kaliteli bir yaşam sürdürmelerine olanaklar sunulmaktadır.

Mikrosefali vakasının Görülme Sıklığı Nedir?

Zeka geriliği ile alakası bulunmayan durumun toplumda %0.1 %0.2 civarında görüldüğünü söyleyebiliriz.

Açelya Kartal

İstanbul Aydın Üniversitesinde Matematik ve Bilgisayar Bilimleri bölümü okuyorum. Henüz bir anne yada anne adayı değilim. Ama araştırmalarım neticesinde elde ettiğim bilgileri burada sizlerle paylaşıyorum :)

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

#hamileykenben

Hamilelik fotoğraflarınızı İnstagram'da #hamileykenben hashtag’i ile paylaşın, anasayfamızda size ve bebeğinize yer verelim :) Fotoğraflarınız editör onayından sonra sitemizde yer almaktadır.

MAİL ABONELİĞİ
Bu site, sağlık hizmeti vermemektedir, sitedeki bilgiler tıbbi bir öneri yerine geçmez ve sadece bilgi amaçlıdır. Hastalıkların tanı ve tedavileri yalnızca uzman doktorlar tarafından gerçekleştirilebilir.